SEQUANTA

肿瘤

实体瘤 WGD 检测方案

全基因组加倍（Whole Genome Doubling, WGD）指细胞在分裂中发生错误，使原本稳定的二倍体细胞转变为不稳定的四倍体状态。它出现在肿瘤发生的早期，会持续放大染色体不稳定（CIN）与非整倍体，是人类癌症的标志性特征之一。

据报道，WGD见于约30%的人类肿瘤，跨瘤种高频出现，且往往伴随更强的侵袭性与更差的预后。过去，WGD更多被当作预后指标。而随着一类合成致死（synthetic lethality）药物的兴起，它的意义正转向"预测疗效"——用于判断哪些患者可能对特定药物获益。

WGD检测在临床试验全周期中的价值

靶点验证与机制确证：

在临床前及早期临床阶段，量化样本WGD状态，验证药效与倍性的关联

患者富集与分层入组：

以WGD状态作为入组/分层依据，提高试验成功率、缩短临床路径

疗效预测Biomarker探索：

将WGD与疗效数据关联，支撑生物标志物策略与后续注册

伴随诊断（CDx）前瞻布局：

为未来的精准用药与商业化提前储备检测方法学

检测原理

WGD的判定核心在于对肿瘤倍性（Ploidy）与染色体不稳定性的准确评估。OncoExome方案通过对肿瘤样本进行深度测序，结合测序深度（Read Depth）与B等位基因频率（BAF），采用成熟的PureCN算法反演出样本的肿瘤纯度（Purity）与倍性（Ploidy），并据此判定WGD状态。

序祯达推出基于OncoExome增强型全外显子的肿瘤WGD检测解决方案，帮助药企在临床试验中稳定、规模化地完成WGD状态判定。

服务优势



一次实验，多维输出

在完成WGD判定的同时，同步获得SNV、InDel、CNV、Fusion、HRD、HLA、MSI、TMB等完整肿瘤基因组图谱一份样本、一次上机，最大化临床样本价值。


全基因组尺度、高分辨率

依托9,000+SNP骨架+全外显子覆盖，可将倍性判定精细到亚染色体水平，弥补FACS/FISH等传统方法"只知整体、不辨局部"的分辨率短板。


兼容FFPE，契合临床样本现实

支持FFPE存档样本与配对血样，无需新鲜/培养细胞，适配临床试验的回顾性与前瞻性样本场景。


算法可靠、有据可依

采用成熟的PureCN算法，判定标准隹均有高分文献支撑，并经标准样本与公开数据集双重验证，结果可复现、可溯源。