全球已探明罕见病超 7000 余种，近 80% 罕见病根源为遗传性基因变异，涵盖单碱基突变、小片段插入缺失、大片段拷贝数变异（CNV）、染色体结构畸变等多重致病变异类型，临床长期面临病种零散、表型复杂、致病位点分散、传统检测检出率偏低的诊疗痛点，依靠单一 PCR、Sanger 测序、染色体核型等传统技术，难以覆盖未知病因疑难病例的分子溯源需求，高通量多维度测序现已成为遗传罕见病精准诊断的核心技术底座。依托测序技术迭代、生物信息算法升级与临床遗传指南标准化落地，以靶向 Panel、全外显子组测序（WES）为核心的 NGS 技术体系，逐步打破罕见病确诊壁垒，例如，其中WES 可覆盖人类全部编码区致病位点，囊括约 85% 已知遗传病致病变异，是当前不明原因疑难罕见病首选筛查技术路径。
序祯达罕见病遗传检测技术体系，可实现从样本处理、测序分析、生物信息解析到临床遗传判读的完整闭环服务，依托多元化检测技术全面检出各类致病基因变异，弥补单一检测手段的诊断局限；凭借自研变异分析算法与海量自建变异数据库，严格遵循 ACMG 变异分级规范，配套专属数据校正方案，攻克通用数据库更新滞后、变异评级偏差、本土人群参考数据缺失等行业痛点。全流程遵循 CLIA/CAP/ISO15189 国内外权威质控规范，连年通过权威室间质评，检测合规性适配临床诊疗与医药研发需求；既能面向临床开展罕见病分子诊断，也可赋能罕见病新药研发、临床试验及新致病基因挖掘，通过多组学联合解析探明致病机理，打通临床诊断与新药研发的全产业链路，助力国内罕见病精准诊疗规范化发展。
