| 阶段 | 说明 |
| 克隆鉴定(Baseline) | 在初诊或治疗前采集样本,通过NGS深度测序鉴定肿瘤B细胞特有的IGH/IGL/IGK基因重排序列,建立肿瘤的"分子ID" |
| 动态追踪(Monitoring) | 在后续治疗过程中,通过NGS追踪已鉴定的肿瘤特异性序列,定量分析其在样本中的丰度变化,评估MRD状态 |
| 基因覆盖 | 全面覆盖IGH、IGL、IGK三大免疫球蛋白基因座,确保高克隆检出率 |
| 诊疗环节 | 样本类型 | 样本特征 | 样本规格 | 运输条件 |
初诊(克隆鉴定) | 石蜡组织切片 | 肿瘤组织标本 | 厚度5-8um,5-10张 | 常温 |
| 新鲜组织(髓外组织浸润) | 肿瘤组织标本 | 手术标本不小于0.5*0.5*0.5cm;粗针穿刺>1cm,2针以上 | 冻存后干冰 | |
骨髓 | 液体(EDTA抗凝管) | >0.5ml | 新鲜低温或冻存后干冰 | |
| DNA | 核酸 | >1ug | 干冰 | |
治疗中(MRD监测) | 骨髓 | 液体(EDTA抗凝管) | >2ml | 新鲜低温或冻存后干冰 |
| 外周血 | 液体(EDTA抗凝管) | >5ml | 冷链运输 |
| MRD监测灵敏度与核酸量关系 | ||
| 灵敏度 | 核酸用DNA量 (μg) | 送样要求DNA量 (μg) |
| 1/25000 (4 x 10⁻⁵) | 0.5 | 1 |
| 1/100000 (10⁻⁵) | 2 | 4 |
| 1/250000 (4 x 10⁻⁶) | 5 | 10 |
1/1000000 (1 x 10⁻⁶) | 20 | 40 |
| 维度 | 详情 |
| 适用癌种 | B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、多发性骨髓瘤(MM)、慢性淋巴细胞白血病(CLL) |
| 样本类型 | 骨髓(Bone Marrow)或外周血(Blood) |