医学遗传解读方案

提高变异评级的准确性

当前医学解读指南往往有数百条相当复杂的判断规则，且存在无法及时更新文献的研究壁垒，采用常规数据库评级或变异标签分析方法会导致错误的评级判断，造成医生误判或是临床实验分组的不准确性。

方案优势

最新文献证据

根据每个受检者/样本的特定变异情况，基于最新文献进行发掘，满足证据更新的及时性，弥补公用数据库无法及时更新信息的风险。

精准评级

目前使用了ACMG及附属机构所制定的相关指南达到25个，并定期（3个月内）进行更新及优化细则，设计相应的医学解读软件与分析流程，帮助每位经过培训的分析人员得到精准的变异评级。

明确的变异信息

对有多个转录本的基因定期进行转录本号更新，确保使用的转录本符合国际临床标准。

丰富的内部评级数据库

依据最新指南和文献证据，定期更新变异位点评级，现已包含数百万变异位点的评级信息。

便于理解的报告

报告内容及解读符合专业标准，详实的核心内容便于临床医师理解。

及时交付

依据不同的检测目的，交付周期设定为14-28个自然日，以满足临床医生及实验机构对报告的时效性需求。

案例解决

案例1：精准使用指南规则

说明：部分其它遗传解读报告未参照ClinGen Mitochondrial Disease Nuclear and Mitochondrial Expert Panel中的POLG基因的评级规则，误用了ACMG的证据，可能导致部分变异的假阳性报道（如示例）。这些变异虽在HGMD数据库中致病标签为DM，但现有文献无法提供明确病例支持，因此缺乏PM3证据；另外错义变异POLG基因在指南中是不能使用PM1的，若误用了2个中等证据会导致临床意义未明的变异被误升为疑似致病变异。

案例2:提供精确的报告内容

说明：有些遗传解读报告为了大量减少人工审核而采取粗放式报告发放模式，经常提供过多不相关变异信息，导致临床端阅读报告时信息混乱，增加了额外的阅读成本及排查的负担。序祯达提供精简且专业的报告内容，利于临床端参考。

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